Wenn bei einem Kind der Verdacht auf einen Knochen- oder Weichteiltumor besteht, muss eine Gewebeprobe entnommen werden, die vom Pathologen untersucht wird. Hierfür sind häufig molekulargenetische Analysen erforderlich, die mehrere Wochen in Anspruch nehmen können. Die geplante Studie testet eine neue Methode aus, mit deren Hilfe eine zuverlässige Diagnose bereits in wenigen Stunden möglich sein könnte. Eltern und Kindern könnte die zermürbende Wartezeit erspart bleiben und die behandelnden Ärzte könnten unmittelbar mit der Therapie beginnen.

Kindliche Knochen- und Weichteiltumore
Tumoren des Skelettsystems sind gesamthaft selten, stellen bei Kindern und Jugendlichen aber die dritthäufigste Gruppe bösartiger Erkrankungen dar. Betroffen sein können sowohl Knochen als auch Weichteile (z.B. Muskulatur, Binde- und Fettgewebe). Aktuell werden mehr als 150 verschiedene Tumortypen beschrieben, einige davon sind extrem selten. Da sich Therapie und Prognose zwischen den einzelnen Tumortypen erheblich unterscheiden, ist eine korrekte und verlässliche Diagnostik von zentraler Bedeutung. Traditionell beruht die Diagnostik auf der mikroskopischen Untersuchung von Gewebeproben, die in einem kleinen Eingriff direkt aus dem Tumor entnommen werden. Die Befunde unter dem Mikroskop können dabei sehr ähnlich aussehen, sodass neben den klinischen Befunden auch die genetische Analyse des Gewebes eine wichtige Rolle spielt. So kommen bestimmte genetische Veränderungen nur bei ausgewählten Tumorarten vor und können auf diese Weise helfen, die Diagnose zu stellen. In manchen Fällen können solche Genveränderungen auch dazu verwendet werden, den Tumor gezielt anzugreifen.

Die Rolle des Knochentumor-Referenzzentrums Basel
Das Knochentumor-Referenzzentrum in Basel bietet seit mehr als 50 Jahren Unterstützung in der hochspezialisierten Diagnostik dieser seltenen Knochen- und Weichteiltumoren von Kindern und Jugendlichen an und erhält im Jahr rund 1’000 Fälle aus dem In- und Ausland zur Begutachtung. Über die Jahre wurden so in Basel mehr als 25’000 Fälle untersucht und über die Zeit nachverfolgt, wodurch eine weltweit einzigartige Sammlung entstanden ist. Neben der Diagnostik nutzt der ärztliche Leiter der Einrichtung, Prof. Dr. med. Daniel Baumhoer, diese Sammlung und die Expertise des Referenzzentrums für die Erforschung der Tumoren, wobei der Schwerpunkt seiner Forschung auf einem besseren Verständnis der Tumorbiologie liegt. Die zugrundeliegenden Ursachen und Mechanismen der Krankheitsentstehung sind der Schlüssel die Tumoren zu verstehen, sie zuverlässig einzuordnen und erfolgreich zu behandeln.

Spitzenforschung verbessert die Diagnostik
In den letzten Jahren hat Prof. Baumhoer zahlreiche neue Entdeckungen machen und beschreiben können, die nun weltweit in der Diagnostik genutzt werden und von der Weltgesundheitsorganisation in die aktuellen Klassifikationen aufgenommen wurden. Die Forschungsprojekte wurden und werden von der Stiftung für krebskranke Kinder, Regio Basiliensis unterstützt und wären ohne eine solche Förderung kaum möglich. Aktuell unterstützt die Stiftung die Entwicklung dieses neuen Schnelltests für Knochen- und Weichteiltumoren, mit dessen Hilfe eine korrekte Einordnung eines Befundes innerhalb weniger Stunden zuverlässig möglich sein wird. Konventionelle Methoden zur Untersuchung von genetischen Veränderungen in Tumoren dauern mindestens 1-3 Wochen. Diese Zeit des Wartens ist für die Patient*innen und ihre Eltern psychisch sehr belastend und verzögern den Beginn einer lebensrettenden Therapie. Der neue Schnelltest, der auf sogenannten Methylierungsprofilen der Tumoren basiert, wird derzeit parallel zu den etablierten Methoden getestet, wobei sowohl die Durchführung wie auch die Auswertung der entstehenden Daten technisch und statistisch anspruchsvoll sind. Die ersten Resultate sind sehr vielversprechend und die Methode wird sowohl die Diagnostik wie auch das Verständnis von Knochen- und Weichteiltumoren entscheidend verbessern.

Projektpartner: Universitätsspital Basel, Prof. Dr. med. Daniel Baumhoer